Türkiye’de 8 Milyon Nadir Hastalıkla Uğraşan Hasta Var 

Uzmanlar, SMA ve diğer nadir hastalıklarda gebelik öncesi tanı çalışmaları hakkında bilgi verdi.

Türkiye Üreme Sağlığı ve İnfertilite Derneği (TSRM), Avrupa Birliği Nadir Hastalıklar Ortak Programı (EJP RD) tarafından desteklenen “Ağ Oluşturma Destek Programı 2022” kapsamında düzenlenen “Nadir Hastalıklarda Üreme Teknolojileri ile İlgili Farkındalık Yaratmak: Taramadan Tanıya” adlı etkinliği, 23-24 Eylül tarihlerinde İstanbul’da gerçekleştirdi.

Proje Türkiye, Macaristan ve İspanya Ortaklığında Gerçekleşiyor

TSRM Başkanı Prof. Dr. Barış Ata, etkinlik hakkında şunları söyledi: “Türkiye, Macaristan ve İspanya’nın ortaklığında gerçekleşen bu proje, 30 bin Euro bütçe ile desteklenerek nadir hastalıklara sahip veya ailesinde bu tür hastalık geçmişi bulunan ebeveyn adayları, akademisyenler, sağlık profesyonelleri, devlet kurumları temsilcileri, üreme sağlığı ve genetik analiz sektörü temsilcileri, politika yapıcıları, geri ödeme politikalarını belirleyen kurumlar ve hasta derneklerinin katılımıyla gerçekleşti”  Etkinlik, nadir hastalıklarla ilgili üreme genetiği konularında bilgi paylaşımını artırmayı, üreme teknolojilerinin bilimsel ve klinik durumu hakkında farkındalık yaratmayı ve tüm paydaşlar için gerçek yaşam deneyimlerinden öğrenme fırsatı sunmayı amaçladı.

“Nadir Hastalıkların Yüzde 80’i Genetik Kökenli”

Prof. Dr. Ata, “Taramadan Tanıya” yaklaşımının ele alındığı etkinlikte, ülkemizde akraba evlilikleri nedeniyle yaygın görülen bu hastalıkların halk sağlığı açısından taraması, etkin tanısı, tedavi seçeneklerinin geliştirilmesi ve sağlıklı gelecek nesillerin oluşturulması amacıyla, güncel teknolojilerle hastalıkların eradikasyonuna yönelik bir rapor hazırlandığını belirtti. Nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu vurgulayan TSRM Reprodüktif Genetik Özel İlgi Grubu Koordinatörü Doç. Dr. Evrim Ünsal, dünya genelinde yaklaşık 400 milyon kişiyi etkileyen 7,000’den fazla nadir hastalığın bulunduğunu ifade etti. Nadir hastalığı olan çocukların yüzde 30’unun beş yaşına ulaşamadığını, yüzde 35’inin bir yaşına kadar yaşadığını belirten Doç. Dr. Ünsal, bu hastalıkların genellikle genetik temelli olduğunu ve akraba evliliği yapan çiftlerde daha sık görüldüğünü söyledi.

Türkiye’de 8 Milyon Nadir Hastalıkla Uğraşan Hasta Var

Üreme genetiği teknolojileri arasında önemli bir yere sahip olan Preimplantasyon Genetik Test (PGT) ile SMA, Beta Talasemi, DMD, Kistik Fibrozis gibi tüm nadir hastalıkların tespit edilebildiğini ifade eden Doç. Dr. Ünsal, bu yöntemle sadece sağlıklı embriyoların seçilerek sağlıklı gebeliklerin başlatılabileceğini belirtti. Sağlık Bakanlığı’nın bu alandaki çalışmaları desteklediğini ve hastalıkların eradike edilmesine katkı sağladığını vurguladı. Türkiye’de 6-8 milyon kişinin nadir hastalıklarla mücadele ettiğini söyleyen Doç. Dr. Ünsal, tedavisi olmayan birçok genetik hastalık bulunduğunu ve bu hastalar için “yetim ilaçlar” denilen, nadir hastalıkları tedavi etmeyi amaçlayan ilaçların kullanıldığını ifade etti. Sağlık hakkının temel bir insan hakkı olduğunu ve bu kapsamda sağlıklı nesillerin oluşturulması ve genetik hastalıkların önlenmesine yönelik çalışmaların büyük önem taşıdığını belirtti. Son olarak, PGT uygulamalarının daha geniş bir hastalık yelpazesini kapsaması gerektiğini ve nadir hastalıkların tanısı ve tedavisi için kaynak ayrılmasının önemine değinildi. Prof. Dr. Barış Ata, bu alanda yapılan araştırma ve üretim projelerine destek sağlanması gerektiğini ve nadir hastalıkların halk sağlığı taramaları kapsamında değerlendirilmesinin önemine vurgu yaptı”